2003 yılında İnsan Genom Projesi, insan genomunun %92’sini sıraladığında tarih yazmıştı. Ancak o zamandan beri yaklaşık yirmi yıldır, bilim insanları kalan %8’ini çözmek için mücadele etmişti. Şimdi ise yaklaşık 100 bilim insanından oluşan bir ekip, insan genomunun tamamını ilk kez tamamen sıraladı.
Washington Üniversitesi Howard Hughes Tıp Enstitüsü araştırmacısı ve araştırma lideri Evan Eichler Perşembe günü yaptığı açıklamada, “Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında nasıl değiştiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacaktır.” şeklinde aktardı. Yeni araştırma, daha önce sıralanmış DNA’ya 400 milyon harf sunuyor — tüm kromozomun değeri. Bu tam genom, bilim insanlarının DNA’nın insanlar arasında nasıl farklılık göstereceğini ve bu genetik varyasyonların hastalıkta rol oynayıp oynamadığını analiz etmelerini sağlayacak.
Şimdiye kadar, bu bilinmeyen genlerin ne kodlu olduğu belirsizdi. Eichler, “Bu genlerin adaptasyon için inanılmaz derecede önemli olduğu ortaya çıktı. Enfeksiyonları, vebaları ve virüsleri adapte etmemize ve hayatta kalmamıza yardımcı olan bağışıklık tepki genleri içerirler. Bu ilaç yanıtının öngörülmesinde çok önemlidir.” şeklinde konuştu. Eichler ayrıca, son zamanlarda ortaya çıkarılan genlerden bazılarının, insan beyinlerini diğer primatlardan daha büyük hale getirmekten bile sorumlu olduğunu ve insanları benzersiz kılan şey hakkında fikir verdiğini söyledi.
İnsan genomunun geri kalan %8’i karmaşıklığı nedeniyle bilim insanlarını yıllarca şaşırtmıştı. Bir kere, birkaç tekrarı olan DNA bölgeleri içeriyordu, bu da DNA’yı önceki sıralama yöntemlerini kullanarak doğru sırayla bir araya getirmek için zorlaştırmıştı. Araştırmacılar, bu projeyi sonuçlandırmak için son on yılda ortaya çıkan iki DNA dizileme teknolojisine güvendiler: aynı anda 1 milyona kadar DNA harfini sıralayabilen ancak bazı hatalarla, ve 20.000 harfi %99,9 doğrulukla okuyabilen PacBio HiFi DNA dizileme yöntemi. Eichler, DNA’yı sıralamanın yapbozu çözmek gibi olduğunu söyledi. Bilim insanları önce DNA’yı daha küçük parçalara ayırmalı ve daha sonra doğru sırayla birleştirmek için sıralama makinelerini kullanmalı. Önceki sıralama araçları DNA’nın sadece küçük bölümlerini aynı anda sıralayabilirdi.10.000 parçalık bir bulmaca ile, küçük bulmaca parçalarını birbirine benzediğinde doğru bir şekilde düzenlemek zordur, tıpkı tekrarlayan DNA’nın küçük bölümlerini sıralamak gibi. Ama 500 parçalık bir bulmacayla, daha büyük parçaları düzenlemek çok daha kolaydır — ya da bu durumda, DNA’nın daha uzun parçalarını.
Baş çalışma yazarı Adam Phillippy’ye göre, önümüzdeki 10 yıl içinde bireylerin genomlarını sıralamanın 1.000 dolardan daha az bir maliyete sahip rutin bir tıbbi test haline gelmesini umduğunu söyledi. Ekibi bu amaç doğrultusunda çalışmaya devam ediyor. Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü’nün bilimsel direktörü Charles Rotimi, yaptığı açıklamada, bu bilimsel başarının “bizi tüm insanlık için bireyselleştirilmiş tıbba yaklaştırdığını” söyledi.
SÜPER !